SE-ATLAS

Mikroangiopathie, thrombotische Kawasaki-Krankheit Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen Kryoglobulinämische Vaskulitis Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre CLN2-Krankheit CLN5-Krankheit CLN9-Krankheit Nasu-Hakola-Krankheit Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Polychondritis, rezidivierende Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form 4H-Leukodystrophie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Mittelmeerfieber, familiäres Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Perikarditis, idiopathische rekurrente Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Mischkollagenose, überlappende Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Leukodystrophie unbekannter Ursache Glomerulopathie, primäre Krabbe-Syndrom, infantile Form Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Granulomatose mit Polyangiitis Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Refsum-Krankheit, infantile Form Zellweger-Syndrom Vaskulitis, unklassifizierte Odontoleukodystrophie Leukodystrophie, metachromatische Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia JMP-Syndrom Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Glomerulopathie, sekundäre Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Mischkollagenose Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Canavan-Krankheit, milde Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Canavan-Krankheit Polymyositis, juvenile Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom CLN7-Krankheit Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz CADDS CACH-Syndrom, spät-infantile Form Arthritis, reaktive Canavan-Krankheit, schwere Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Sarkoidose Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Vaskulitis, postinfektiöse Aicardi-Goutières-Syndrom Nakajo-Nishimura-Syndrom Alexander-Krankheit Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Behçet-Syndrom Wilson-Krankheit Xanthomatose, zerebrotendinöse Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Sweet-Syndrom Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Cogan-Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Takayasu-Arteriitis Syndrome de Blau Maladie CLN10 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Encéphalopathie liée à STXBP1 Syndrome CINCA Syndrome de Majeed Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif Uvéite antérieure non infectieuse Sarcoïdose à début précoce Syndrome PAPA Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Maladie systémique rare de l'enfant Déficit en alpha-1-antitrypsine Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Vascularite par déficit en ADA2 Artérite à cellules géantes Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Syndrome CREST Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Urticaire familiale au froid Ostéoporose idiopathique juvénile Vascularite à immunoglobulines A Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Céroïde-lipofuscinose neuronale Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Dermatomyosite juvénile Maladie de Refsum Ovarioleucodystrophie Syndrome Ravine Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Néphropathie glomérulaire génétique Vascularite rare de l'enfant Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 DITRA Anomalie de la biogenèse du péroxysome Fasciite à éosinophiles Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Syndrome CANDLE Syndrome PFAPA Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Sclérodermie localisée Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Syndrome de Hajdu-Cheney Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Maladie de Castleman de l'enfant Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques aladie CLN8 Leucodystrophie Maladie CLN6 Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Leucoencéphalopathie crie Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Syndrome d'Alagille Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Syndrome de Muckle-Wells Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Maladie de Gorham-Stout Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Adrénomyéloneuropathie Syndrome CACH Déficit en acyl-CoA oxydase Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Vascularite induite par les médicaments Maladie d'Alexander type I Paraplégie spastique type 2 Maladie d'Alexander type II Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Polyangéite microscopique Polykystose rénale autosomique récessive Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Maladie de Krabbe Maladie CLN1